Sinonimia: FV Leyden

Método: PCR

Muestra: sangre periférica anticoagulada con EDTA.

Valor de referencia: no presenta la mutación

Significado clínico:
La mutación puntual del Factor V de Leyden lleva a un cambio de arginina por glutamina en la posición 506. Los portadores heterocigotas para dicha mutación tienen entre 5-10 veces más riesgo de padecer trombosis venosa profunda y los homocigotas entre 50 y 100 veces más con respecto a la población normal.
Más del 90% de los pacientes con resistencia a la proteína C activa (RPCA) presentan esta mutación.
La mutación del Factor V de Leiden produce una disminución en la acción proteolítica de la proteína C activa, debido a que este factor mutado no es capaz de actuar como cofactor de la proteína C en la degradación del factor VIII.

Utilidad clínica:
Diagnóstico de trombofilia hereditaria. El Factor V de Leyden debe estudiarse en aquellos casos en los cuales la relación de RPCA es menor de dos.

KPTT realizado en presencia de una cantidad estandarizada de proteína C activa = 2

Bibliografía:

1. Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.
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4. Trabajos de hematología y hemoterapia. Estados de hipercoagulabilidad. Sangre, Vol 42, Nº 6, Diciembre de 1999.